唐筛唐氏综合征产前筛查的结果怎么看？
2022-11-01 15:35:37 阅读：275次
唐筛唐氏综合征产前筛查的结果怎么看？
唐筛（即唐氏综合征产前筛查）1概念抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度2分类根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。3推荐指数早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。4结果处理21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。5优势· 操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血· 检测时限：早孕期即可检测。早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周· 价格：三者中最低· 报告时间：短6局限性· 不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心专业的说：检出率60~80%时，筛查假阴性率相对较高通俗的说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中· 高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。· 影响风险评估的因素较多，质控困难。
