怎样才能预防出生缺陷？

据《中国出生缺陷预防报告》数据显示


我国每30秒就有1个缺陷儿诞生；


出生缺陷率高达5.6%；


每年新增出生缺陷儿约90万；


也就是说18个新生儿中就有1个出生缺陷儿；


你一定不敢相信，我也不愿意相信，然而二孩时代下，高龄高危孕妇比例增加，这一数字还会持续上升。


孩子的健康承载着一个家庭的未来和希望，出生的缺陷是对父母最沉痛的打击，从娘胎里带出来的缺陷也让妈妈陷入无限的自责和反思，什么导致了出生缺陷，当初如果这么做就可以及早发现及早避免……


出生缺陷可累及人体的各系统器官，种类繁多，最常见的有：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管发育缺陷和脑损伤、泌尿系统畸形等。


引起出生缺陷的原因主要有遗传和环境两大类。


遗传因素——无法改变但可以避免


其实我们每个正常人，身上携带的隐性致病变异有几十种，如果刚好你的配偶也携带同一个基因的突变，就是高风险夫妇，有1/4几率生育遗传病宝宝。还有些出生缺陷是由于基因突变所致或者染色体异常所致。


避免此类出生缺陷的最有效方法就是产前诊断——早期唐筛、NT检查、中唐，以及三维大排畸检查，必要时羊水穿刺或无创DNA。


当产前诊断出现高风险时，或者高龄、夫妻双方有出生缺陷家族史、超声异常时一定要去专业的产前诊断、遗传咨询门诊进行咨询和检查，切莫抱着侥幸心理，必要时需要做羊水穿刺。


据南京市妇幼保健院产前诊断中心的数据显示，近几年来，羊水穿刺孕妇中高龄孕妇比例显著增加，约占到1/3。17年约1700例羊水穿刺中，共发现约180例的遗传病胎儿，异常率已超过10%。


羊穿有风险但并不可怕，它是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，且现在技术已经非常成熟。


通过上述手段可以筛查出大部分的先天畸形，但还做不到万无一失。因为，某些畸形需要到胎儿近足月甚至出生后才会发生或显示出来，如软骨发育不全，另外，胎儿的视力、听力以及先天性代谢异常在产前尚无法诊断。但至少在现代筛查技术的把持下，有了最大限度的保障。


环境因素——可以改变更可避免


这里所说的环境因素，包括了生物因素——如风疹病毒感染，弓形虫感染等；化学因素——如铅、汞、烟酒以及某些药物比如解热镇痛药等；物理因素——如X射线、同位素等。这些又被称为致畸因子。此外，还包括母体的营养状况，营养素的缺乏，熟知的如叶酸、锌、碘等。


夫妻双方一定要做好孕前检查，其中有一项优生四项（风疹病毒IgG抗体测定、弓形虫IgM和IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病毒）对降低先天性畸形，优生优育很有必要。孕期也有此项检查，需要重视。孕妇应避免接触任何可疑的致畸因素，应戒烟、戒酒，尽量避免拍X线片，必要时在医生指导下进行检查；若孕期用药应咨询医生是否会对胎儿造成不良影响；孕妇一定要保证充足的营养，食物尽量多样化，孕早期保证叶酸的摄入，常吃含铁丰富的食物，保证碘的摄入。当然，良好的心理状态也是非常重要的。


需要强调的是：胚胎发育的第3-8周是细胞分化期，对大部分的致畸因素高度敏感，而这段时期孕妈妈常常怀孕而不自知，很容易疏忽了对胎儿的防护，此时出生缺陷或不良妊娠结局可能已经形成了。所以，从你决定备孕开始，就要杜绝一切致畸因素。