新生儿基因检测要不要做？新生儿基因筛查的优势是什么？

“你家孩子有没有做过基因检测呀？”


“做过了，过几天就能出报告了！”


“我家没有做，家人挺健康的，感觉没太有必要。”


最近经常听到孕妈打听新生儿基因检测，虽然不少医院都大力推的新生儿遗传代谢性疾病筛查，但也出现了越来越多的吐槽声，新生儿基因检测到底要不要做呢？


其实，关于新生宝宝疾病的筛查，也就是传统的新生儿疾病筛查，从上世纪80年代就开始了，目前宝宝出生后都会进行一些项目的免费筛查，主要包含以下几种。


听力筛查：每个新生儿都要做的，主要检查新生儿听力有没有问题，是否出现先天性听力障碍。


眼底检查：主要是检查新生儿眼底血管发育情况，看有没有发生病变，防止影响到视觉功能发育。


新生儿足跟血采集：主要是为检查常见遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症等。


不同于传统新筛，新生儿基因检测主要是检测孩子的遗传物质，包括染色体核型分析，以及是否存在一些基因的大片段缺失或者重复，以及基因的点突变。


新生儿基因筛查的优势在于：


在传统筛查的基础上拓展了可筛查的病种，筛查包括遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等在内的72多种疾病；


作为传统新筛的优势互补，可增加检测结果的准确性，并且早期发现部分迟发型的病例；


由于检测的对象为遗传物质，因此可以在第一时间明确部分疾病的遗传学病因，极大程度上缩短了诊断时间，为患儿争取最佳治疗时机。


新生儿基因筛查有没有必要做？


这种情况可不做：如果父母双方均没有不良孕产史，且没有家族遗传病史，通常情况下，新生儿出生之后不会有较为严重的遗传或代谢性疾病，以及畸形等，因此没有必要做基因筛查。


这种情况建议做：如果新生儿出生之后有特殊情况，比如特殊面容，骨骼或者是四肢发育畸形，这时需要做基因筛查，或者在新生儿出生之后，出现先天性心脏病、肺部异常、严重代谢性酸中毒等，为查明原因，也需要做基因筛查；


这种情况需要做：如果家族中有先天性疾病或者是遗传性疾病，或者父母属于近亲结婚，也可能存在异常情况，此时需要做基因筛查。


新生儿基因检测怎么做？


常见的新生儿基因检测方法有通过咽拭子采集新生儿唾液检测、新生儿指尖血液检测、新生婴儿脐带血检测和新生儿胎盘检测。


前两种新生儿基因检测方法可在宝宝出生以后进行，后两种方法需要在分娩时提取样本进行检测。