孕期检查——羊水穿刺，你知多少？
孕期检查——羊水穿刺，你知多少？
羊水穿刺（羊膜腔穿刺术），是在超声定位或引导下用穿刺针从孕妈妈的腹部插入宫腔，抽取羊水，来做检测的一种产前诊断技术。
羊水中包含了胎儿的尿液、分泌物、脱落细胞等成分，通过对羊水进行染色体检测，可以评估胎儿健康状况。
如果孕妈妈的产前筛查（如无创DNA等）结果显示，胎儿可能有某些遗传疾病或出生缺陷；或者孕妈妈曾生育过染色体异常的胎儿；夫妻一方存在染色体或基因异常等情况，医生可能会建议进行羊水穿刺。
一般羊水穿刺的时间是在孕16～22+6周（具体每个医院可能会有差别），主要用于诊断胎儿的遗传疾病（基因突变）、染色体疾病（染色体异常、数量缺失或增加）、神经管缺陷等，以往也被用于评估胎儿肺发育成熟情况。
什么情况下需要做羊水穿刺❓
▶孕早中期唐筛提示高风险，比如21三体1/270以上，18三体1/180 以上
▶胎儿患有遗传病可能，比如已知父母双方为遗传病携带者
▶胎儿宫内感染评估，比如巨细胞病毒感染、风疹病毒或弓形虫感染
▶年龄（部分国家已经建议取消年龄作为羊穿指征，我国母婴保健法仍规定预产期年龄35岁及以上者可直接行产前诊断）
▶无创DNA高风险
羊水中包含了胎儿的尿液、分泌物、脱落细胞等成分，通过对羊水进行染色体检测，可以评估胎儿健康状况。
如果孕妈妈的产前筛查（如无创DNA等）结果显示，胎儿可能有某些遗传疾病或出生缺陷；或者孕妈妈曾生育过染色体异常的胎儿；夫妻一方存在染色体或基因异常等情况，医生可能会建议进行羊水穿刺。
一般羊水穿刺的时间是在孕16～22+6周（具体每个医院可能会有差别），主要用于诊断胎儿的遗传疾病（基因突变）、染色体疾病（染色体异常、数量缺失或增加）、神经管缺陷等，以往也被用于评估胎儿肺发育成熟情况。
什么情况下需要做羊水穿刺❓
▶孕早中期唐筛提示高风险，比如21三体1/270以上，18三体1/180 以上
▶胎儿患有遗传病可能，比如已知父母双方为遗传病携带者
▶胎儿宫内感染评估，比如巨细胞病毒感染、风疹病毒或弓形虫感染
▶年龄（部分国家已经建议取消年龄作为羊穿指征，我国母婴保健法仍规定预产期年龄35岁及以上者可直接行产前诊断）
▶无创DNA高风险
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